特区彩票_特区彩票首页_特区彩票登录

特区彩票 > 特别关注 >

特区彩票登录最大人类基因变异数据库 解析突变

2019-06-07 19:11:48 特别关注55℃

  最大人类基因变异数据库 解析突变奥秘

  【大纪元2016年08月18日讯】科学家今天公布至今汇集的最大人类基因变异数据库,凸显出若干被错怪导致罕见疾病的基因突变,以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。

  多达100人的研究团队2年前建立外显子组(exome)超过1000万变异的数据库。外显子组仅是人类基因组的一小部分,占DNA的不到2%,但具关键重要性。

  外显子组由基因编码部位组成,即DNA的蛋白质表现区,发生错误会引发串联式效应,导致疾病。

  “自然”(Nature)期刊刊登的第一个分析这个数据库的研究,证实有很大的潜力可精确标出遗传疾病成因。

  研究作者麦克阿瑟(Daniel MacArthur)表示,这个新资源“无价”。他目前是美国麻省理工学院和哈佛大学的布洛德研究所(Broad Institute)医学和人口遗传学共同负责人。

  麦克阿瑟说:“研究让我们有能力发现罕见的变异,特区彩票首页对窥探罕见遗传疾病的根源,提供无可比拟窗口。”

  每个人都有成千上万个变异,而大部分基因变异属良性。但缺乏几近完整的可能DNA序列数据库,科学家或医师很难治疗病患,挑出有害变异,把它们与特定情况连结起来。

  外显子组整合联合(Exome AggregationConsortium, ExAC)数据库汇集数10个既有研究,试图弥补不足。数据库包含来自6万多人的蛋白质编码细部资料。

  麦克阿瑟对法新社说:“目的是创建数据库,可用来作为普罗大众基因变异的参考。”(转自中央社)

搜索
网站分类